筆者最近在嘉興關(guān)注了一種并不為常人知道的疾�。哼z傳性心腦血管疾病。心腦血管疾病為人們熟知，它是一種嚴(yán)重威脅人類(lèi)，特別是50歲以上中老年人健康的常見(jiàn)病，具有高患病率、高致殘率和高死亡率的特點(diǎn)。筆者也了解到全世界每年死于心腦血管疾病的人數(shù)高達(dá)1500萬(wàn)人，居各種死因首位。
那么遺傳性心腦血管疾病和心腦血管疾病有什么不同？遺傳性心腦血管疾病是指發(fā)病由基因變異引起，可以遺傳給下一代的一組心腦血管疾病。這類(lèi)疾病一般不表現(xiàn)出先天缺陷性癥狀，患者可以正常發(fā)育，但是在一定年齡后才會(huì)在心臟結(jié)構(gòu)、電傳導(dǎo)和功能等方面出現(xiàn)異常，多數(shù)在出現(xiàn)心臟驟停等急癥時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
筆者翻閱資料，發(fā)現(xiàn)上世紀(jì)50年代，遺傳性心血管疾病并沒(méi)有為人們認(rèn)識(shí)。15歲的健康少年在學(xué)校操場(chǎng)追逐嬉戲時(shí)突然身亡；一人騎著自行車(chē)在雷電交加的天氣中倒地身亡,卻未發(fā)現(xiàn)任何電擊傷或暴風(fēng)雨造成的損傷。這些病例當(dāng)初人們只能用離奇事件解釋。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步,遺傳性心血管疾病才被逐漸認(rèn)知。
因?yàn)檫z傳性心腦血管疾病的特殊性，國(guó)內(nèi)外目前都在實(shí)踐和規(guī)范基因檢測(cè)在臨床診斷及治療中的使用。為什么要重視遺傳性心腦血管疾病的基因檢測(cè)？目前在已知遺傳性疾病中,有2000多種直接或間接累及心血管系統(tǒng)。已知近300種基因的單個(gè)突變即可直接導(dǎo)致心血管疾病,叫單基因遺傳性心血管病,是遺傳性心血管病的主要形式,包括遺傳性心肌病、遺傳性心律失常、單基因致病性高血壓等。
看到這里，筆者也認(rèn)為遺傳性心腦血管疾病應(yīng)該盡早進(jìn)行基因檢測(cè)。遺傳性心腦血管疾病臨床表現(xiàn)多樣，呈現(xiàn)家族性；依靠常規(guī)手段，難以準(zhǔn)確診療；猝死風(fēng)險(xiǎn)極高等共同特征。
筆者也為大家查找了嘉興基因檢測(cè)公司，浙江齊健健康管理公司目前采用的是最先進(jìn)PCR Array平臺(tái)、Affymetrix基因芯片平臺(tái)、illumina X Ten二代測(cè)序平臺(tái)。筆者也通過(guò)朋友了解到齊健的基因團(tuán)隊(duì)是由中科院和德國(guó)馬普研究所的教授博士博士后組建而成，由國(guó)際最活躍的資深健康專(zhuān)家組成。
